Nga Albert Vataj
Mjekët shpresojnë të trajtojnë problemet e sëmundjeve kardiovaskulare nëpërmjet terapisë së gjeneve tek njerëzit me çrregullime të rralla. Kjo sfidë i përket tre viteve të ardhshme, njofton për “The Guardian”, Sekar Kathiresan, një kardiolog dhe gjenetist në Harvard Medical School.
Mjekët në SHBA kanë bërë publik planet për një terapi gjenetike radikale që synon të zvogëlojë në mënyrë drastike rrezikun e sulmit në zemër, si shkaku kryesor i vdekjes në botë të 30-40-vjeçatëve. Kjo do të bëhet e mundur nëpërmjet një injeksion të menjëhershëm.
Studiuesit shpresojnë ta implementojnë këtë projekt brenda tre viteve të ardhshme, fillimisht tek njerëzit me çrregullime të rrallë gjenetik, që i bën ata të prirur ndaj sulmeve në zemër. Nëse trajtimi është i sigurt dhe do të ketë efektet e pritshme te pacientët, mjekët do të kërkojnë miratimin për të ofruar këtë shpëtimtar në një popullsi më të gjerë.
“Terapia do të jetë e rëndësishme, ne mendojmë, për çdo të rritur që rrezikohet prej sulmeve në zemër”, tha Sekar Kathiresan, një kardiolog dhe gjenetist në Harvard Medical School, i cili do të udhëheqë këtë përpjekje. “Ne duam që kjo risi në fushën e zbulimeve shëndetësore, të jetë e mundur jo vetëm për njerëzit që janë më të ekspozuar nga sulmet në zemër në një moshë të re për shkak të një çrregullimi gjenetik, por edhe për anomali të ndryshme të këtyre karakteristikave”.
Me një terapi gjenetime e disponueshme, që mbron vazhdimisht nga sulmet në zemër, studiuesit shpresojnë të transformojnë, jo vetëm ndikimin e sëmundjes së zemrës në jetën tonë, por edhe kostot që shërbimet shëndetësore të jenë të përballueshme në kujdesin ndaj pacientëve. Sëmundja kardiovaskulare përbën një të katërtën e të gjitha vdekjeve në Angli.
“Pjesa më emocionuese e kësaj qasje është ndryshimi nga ajo e një kujdesi kronik në një stabilitet të qëndrueshmë që do të arrihet nëpërmjet këtij progresi”, tha Kathiresan. “Ne me të vërtetë mendojmë se mund të përmirësojmë trajtimin parandalues të sëmundjeve koronare, duke u zhvendosur nga një model i kujdesit kronik në trajtim kurues përfundimtar të të sëmurve “.
Në vend që të synohet vetë zemra, terapia e propozuar do të modifikojë gjenet në mëlçi, që janë të përfshira në prodhimin e lipoproteinës me densitet të ulët (LDL), shpesh i referuar si “kolesteroli i keq”. Me kalimin e viteve, kolesteroli tenton të bllokojë arteriet dhe në fund të fundit të shkaktojë bllokimet që çojnë në sulme në zemër.
Sëmundja e zemrës është vrasësi Nr 1 në shumë vende të botës. Vdekjet i kërcënon jetën 18 milionë njerëzve çdo vit, shumica dërrmuese e të cilave, rreth 85%, janë shkaktuar nga sulme dhe goditjet në zemër.
Njerëzit që janë në rrezik të një sulmi në zemër zakonisht vihen në një sërë ilaçesh, të tilla si hollues të gjakut, statina të uljes së kolesterolit dhe pilula për tension të lartë. Shumica duhet të merren çdo ditë për pjesën tjetër të jetës së personit, por shumë prej tyre largohen nga ilaçet e tyre me kalimin e kohës.
Terapia që do të propozohet së shpejti do të injektojë në gjak disa sfera të vogla yndyrore të quajtura nanolipide, të cilat do të instalohen në qelizat e mëlçisë. Kur arrijnë nanolipidet, ata do të kalojnë brenda qelizave dhe do të lëshojnë një shkarkesë molekulare të redaktimit të gjeneve të njohur si Crispr-Cas9. Kjo gjen dhe pastaj e çaktivizon PCSK9 ose një gjen të ngjashëm. Qëllimi është të shuaj rreth 30% deri në 40% të PCSK9, për të imituar mutacionin natyror që mbron nga sulmet në zemër.
