Kërkimet për autizmin zbulojnë 18 gjene të reja që mund të ndihmojnë në trajtimi e ardhshëm të të sëmurëve

Një hulumtimi i ri i publikuar në revistën Nature Neuroscience, i cili ka "rrëmbyer" statusin si studimi më i madh i ADN-së. Ai bën publike rezultatet e shumëpritura të një studimi, njofton gjithashtu botërisht për shanset që vijnë për autikët. Studimi ka çuar në gjetjen e 18 gjeneve të reja që janë përgjegjës për gjendjen.

Ky hap i hap rrugë ndihmës në identifikimin e llojeve të reja të autizmit, duke shpjeguar shkaktarët dhe rritjen e mundshme të shanseve për rehabilitim, kthimin e tyre në gjendjen normale, i cili aktualisht është pa shanse.  

Zbulimi i bërë shpjegon se pse njerëzit me autizëm shpesh kanë simptoma dhe reagime të ndryshme shëndetësore kur ata vuajnë nga diabeti apo nga anomali të zemrës.

Gjenet shkaktare janë identifikuar tashmë. Kjo është bërë e mundur nga ky projekt që konsiderohet më i madhi në historinë e studimit të gjeneve, i cili ka marrë dedikimin e një pune kërkimore shkencore 10-vjeçare dhe që është bërë i mundur financiarisht nga "Autism Speaks".

"Ne jemi duke gjetur ende gjene të reja të autizmit, plus 18 prej tyre, të saktësuara tashmë pas një dekade të fokusit intensiv," nënvizon Dr Mathew Pletcher, nënkryetari i "Autism Speaks", i cili udhëhoqi studimin.

"Me këtë zbulim të ri gjenetik, ne jemi tashmë në gjendje për të shpjeguar në shumë raste autizmin, që shfaqet nga efektet që sjell lidhur me anomali shëndetësore.", shton specialisti.

Studimi ka përfshirë analizën e 5205 sekuencave gjenetike nga persona në familje të ndryshme të prekura nga autizmi. Deri më sot, shkencëtarët kanë identifikuar 61 variacione gjenetike që ndikojnë në rrezikun e autizmit. Gjetja e gjeneve që janë të lidhura me autizmin mund të ndihmojë për të thelluar të kuptuarit tonë të efekteve të ndryshme të gjendjes, tha Dr Pletcher.

Autism Spectrum Disorder (ASD) mund të shkaktojë një gamë të gjerë të simptomeve, të cilat përfshijnë probleme me komunikimin me të tjerët dhe perceptimin e botës. 'Baza e të dhënave është mundësuar nga kërkimi të shumë "autistëve' që përbëjnë spektrin e autizmit", theksoi më tej drejtuesi i këtij grupi hulumtuesish, Dr Stephen Scherer.

 

 

Eksperimentin

Shkencëtarët studiuan ADN-në e më shumë se 5.000 familjeve, në të cilat kishte pjesëtar të prekur nga autizmi, kjo për të gjetur gjene që kontribuojnë në çrregullim spektrit. Analizat tradicionale gjenetike që përqendrohen në kërkimin problemit, përcaktojnë një saktësim të papërfillshëm të shkakësisë. Baza e të dhënave e reja i lejon hulumtuesit për të analizuar rreth tre miliardë çifte dhe për të profilizuar bazën e ADN-së që përbëjnë gjenomin e çdo personi.

Ata gjithashtu studiuan anomalitë në kromozome, strukturat fijëzore që veprojnë në organizimin e gjendjes.  Përveç kësaj, shumësisë së variacioneve gjenetike u shtohen 18 gjene e reja të lidhura me autizmin.

Shkencëtarët studiuan familjet me pjesëtar me shkallë të ndryshme të autizmit. Ata gjetën se disa prej gjeneve të identifikuara ishin të pranishëm në njerëzit me autizëm, si ata në gjendje të rëndë ashtu edhe tek ata në një situatë më pak të agravuar autike. 

"Kjo përforcon rëndësinë që ka neurodiversiteti përfshirë në këtë gjendje komplekse," tha Dr Scherer. "Përveç kësaj, thellësia e bazës së të dhënave që mundësohet nga studimi na lejohet për të identifikuar individët elastik ose fazën e parë të shfaqjes dhe frenimin e përkeqësimit të situatës. Gjenet e reja të identifikuara nga studimi janë të lidhura gjithashtu edhe me një sërë kushtesh të tjera mjekësore. Kjo mund të shpjegojë pse njerëzit me autizëm shpesh vuajnë nga probleme të tjera mjekësore. Për shembull, të gjenet e zbuluara ata përcaktojnë lidhjen e tyre me problemet që kanë autikët me zemrën dhe diabetin. Është identifikuar gjithashtu se disa prej gjeneve "të kapura" ndikojnë te kimikatet që kontrollojnë funksionimin normal të trurit.

Gjenet e reja mund të ndikojnë se si qelizat e trurit zhvillohen dhe të komunikojnë me njëra-tjetrën, thanë studiuesit. "Në tërësi, 80% e 61 variacioneve të gjeneve të zbuluara nëpërmjet MSSNG ndikojnë në rrugët biokimike dhe ata kanë potencial të qartë për të patur një trajtim medikamental në të ardhmen" tha Dr Pletcher.

Nuk ka "kurë për ASD, por një varg i programeve mbështetëse arsimore dhe të sjelljes mund të ndihmojë njerëzit me autozëm. Gjithsesi e ardhmja duket premtuese. Mjekët e përfshirë në këtë projekt shprehen optimist se hapi i hedhur është një nisje e mbarë në udhën e gjatë të parandalimit të rasteve me autizëm dhe mundësive të minimizimit të atyre që janë tashmë në treguesit e rasteve reale.